Жена Павлика рассказала подробности лечения редкого расстройства у сына: Один случай на весь мир
Жена Виктора Павлика, блогер Екатерина Репяхова поделилась подробностями лечения 4-летнего Миши. Ранее она рассказывала, что у мальчика обнаружили редкое нейрогенетическое расстройство - поломку в определенном гене, которая нарушает передачу сигналов в мозгу. По словам Екатерины, в мире существуют общие диагнозы, однако их случай отличается, поэтому они решились на прием некого препарата в рамках назначенной терапии.
- Есть конкретный механизм - поломка в определенном гене. Поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, чего ему не хватает для правильной работы. То есть, это не просто наше желание ускорить развитие, это необходимость для качественной работы мозга ребенка, - уточнила блогер.
Репяхова добавила, что подобных диагнозов в мире очень мало, и сейчас известен один случай мутации редкого типа, который нарушает работу определенного гена, и он - у Миши.
- Сейчас в мире описано примерно 60-70 человек с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в нашем случае, где мутация находится на "шве" гена, подобный случай известен только один, и это наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, очень специфическая и индивидуальная, - поделилась Виктория.
Виктор Павлик весной 2023 года рассказал, что его сын до сих пор не разговаривает. С тех пор Екатерина не раз делилась в своем Instagram результатами обследования Михасика. По словам блогера, врачи подозревали у мальчика родовую травму, задержку психоречевого развития и проблемы с вестибулярной системой, однако после обследования эти диагнозы не подтвердились.
Фото: instagram.com/repyahovakate
.jpg)
Фото: instagram.com/repyahovakate
