Дружина Павліка розповіла подробиці лікування рідкісного розладу сина: Один випадок на весь світ
Дружина Віктора Павліка, блогерка Катерина Репяхова розповіла про лікування 4-річного Михайла. Раніше інфлюєнсер розповідала, що у спадкоємця виявили рідкісний нейрогенетичний розлад - поломку в певному гені, яка порушує передачу сигналів у мозок. За словами Катерини, у світі існують загальні діагнози, проте їхній випадок відрізняється, тому вони зважилися на прийом препарату в рамках призначеної терапії.
- Є конкретний механізм – поломка у певному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому не вистачає для правильної роботи. Тобто, це не просто наше бажання прискорити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини, - уточнила блогер.
Репяхова додала, що подібних діагнозів у світі дуже мало і наразі відомо про один такий випадок мутації рідкісного типу, який порушує роботу певного гена, і він у Михайла.
- Зараз у світі описано приблизно 60-70 осіб із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в нашому випадку, де мутація знаходиться на "шві" гена, подібний випадок відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, дуже специфічна та індивідуальна.
Віктор Павлік навесні 2023 року розповів, що його син досі не розмовляє. З того часу Катерина неодноразово розповідала у своєму Instagram про результати обстеження Михасика. За словами блогера, лікарі підозрювали у хлопчика родову травму, затримку психомовного розвитку та проблеми з вестибулярною системою, проте після обстеження ці діагнози не підтвердилися.
Фото: instagram.com/repyahovakate
.jpg)
Фото: instagram.com/repyahovakate
